Fyodor Sergeevich mira a Masha enamorado, pero la niña de 11 años solo está ocupada por el mundo de Minecraft en la pantalla del teléfono inteligente, por lo que el favorito de la familia, un perro con ojos inteligentes, tiene que acurrucarse a sus pies. Una habitación espaciosa y luminosa se ve fácilmente arrastrada por el viento de verano, y Masha no tiene calor. No se le permite salir a la calle; al sol, se sonrojará profundamente, como una persona que ha estado humeando en un baño durante mucho tiempo. Sí, la niña ni siquiera busca caminar con otros niños; como una verdadera introvertida, no sufre en absoluto el encarcelamiento forzoso. Además, en casa tiene una compañía de envidia: tres perros y tres gatos.
Una impresionante caja de cremas pertenece solo a María; sin ellas, su piel se exfoliará con fuerza y se cubrirá de escamas reales, como si se hubiera quemado. Al tacto, una de las cremas es el aceite más gordo del mundo, que aún permanece en los dedos en una capa densa, a pesar de los intentos de limpiarlo con servilletas. Y se absorbe instantáneamente en la piel de la niña, y sus palmas se ven secas incluso después de una crema de este tipo.
Masha tiene ictiosis. Esta es una enfermedad genética que afecta principalmente la piel, a veces los bronquios y el tracto gastrointestinal, dijo al corresponsal de NGS Yulia Maksimova, genetista jefe de la NSO, jefa del departamento de genética médica y biología de NSMU. Solo un centenar de personas en la región de Novosibirsk tienen tal enfermedad, en diferentes variaciones.
“No existe una forma grave de ictiosis o una [forma] leve; hay una que pudimos corregir y otra que no pudimos corregir. Si no corregimos, es decir, no ayudamos [a la persona], se vuelve severo.
Es como la neumonía: si no se trata, puede morir”, dice el genetista.
La madre del automóvil, Natalya Antich, no sabía nada sobre ictiosis cuando se sorprendió con este diagnóstico en el hospital de maternidad: el hijo mayor, Danil, que nació 5 años antes en su primer matrimonio, no estaba enfermo con nada de eso.
"De hecho, el cerebro se olvida de lo malo. Cuando miro a sus pequeños de un año en la fotografía, quiero apagarlo y no volver a verlo inundarse nunca más!"
En los bebés, cuando nacen con este tipo de ictiosis, parecen estar cubiertos con una envoltura de plástico. Sus orejas son tan pequeñas como cogollos y luego, en un mes, alcanzan su tamaño normal, aunque siguen siendo diferentes. Los párpados están ligeramente torcidos.
Debo decir, nuestro Hospital Clínico Central, el hospital de maternidad, es genial, inmediatamente hicieron un diagnóstico, sin embargo, no sabían para nada qué hacer con él, en ese momento”, recuerda Natalya.
A mediados de la década de 2000, prácticamente no había información sobre la ictiosis en Runet, y la familia comenzó a buscar personas con esa enfermedad en sitios en inglés; la hermana de Natalia, profesora de inglés, ayudó. Las historias de personas, en su mayoría estadounidenses, y la descripción de los síntomas se han convertido en una instrucción vital para los familiares de la recién nacida Masha, e incluso para los médicos.
“Fuimos con ella muy poco al hospital, al cuarto día o algo así, apenas estaba viva. En Orina, el médico, el jefe del departamento, había sacado a un cachorro unos años antes. Y ella sabía qué hacer. Y todo es muy simple allí: cuando nace un bebé, su piel es como una sola herida y deben comenzar a tomar antibióticos de inmediato. Y necesitas cubrir con crema. Todo es muy fácil, pero solo cuando ya sabes todo esto. Exteriormente, sí, parecía aterrador.
Yo mismo fui médico en el pasado, enfermera, y entendí bastante bien su condición. Antes de que volviera a la vida en el hospital, tenía este deseo [de decir]:
"Deja a la persona en paz, déjala morir en paz, no la toques". Estaba como un trapo, deshidratación severa, neumonía, le pusieron goteros, inyecciones, no reaccionó. En algún momento, ella comenzó a llorar por la inyección - ¡hurra, gracias a Dios! ¡Ha cobrado vida!"
- dice Natalia Antich.
Dice que está tranquila sobre el hecho de que las personas con ictiosis se llaman "peces", pero
La propia Masha, repentinamente distraída de la pantalla de su teléfono móvil, se defiende fácilmente: "¡No somos peces!"
Aproximadamente seis meses después del nacimiento, la vida de la familia de la Máquina ya se había estabilizado; incluso el asma, la dermatitis atópica y los resfriados, cuando la temperatura corporal de la niña subió a 41 grados, ya no eran tan atemorizantes. Lo principal es que los padres ya sabían cómo afrontarlo y tratarlo. Descubrieron, por si acaso, que los síntomas no tienen nada que ver con las mascotas: Masha no es alérgica a ellas.
Con las cremas, por supuesto, tuve que pasar por una búsqueda real: una pica fuertemente en la piel, la otra no funciona, la tercera no es lo suficientemente grasosa. Al final pidieron los necesarios en Amazon - escribieron los estadounidenses con ictiosis sobre ellos - y toda la familia sufrió cuando las cremas duraron demasiado, luego tuvieron que conseguir medicamentos a través de amigos.
Ahora, en 2018, los pedidos en línea se han vuelto mucho más fáciles, admite la madre de María. Además, es más fácil encontrar personas con ictiosis a través de las redes sociales, para reunirse y discutir temas dolorosos. Entonces, por ejemplo, Natalya encontró a una niña de una clase paralela en su escuela, que también sufre de ictiosis y no la padece en absoluto: se casó y dio a luz a un hijo.
“Masha, en pocas palabras, no tiene glándulas sudoríparas ni sebáceas en los humanos. La piel está terriblemente seca y el problema es que la piel no se enfría. El cuerpo se enfría tanto como puede, pero de tal manera que transpira y se enfría; este no es el caso.
Salimos al pueblo, caminamos por las tardes. Puedes ponerte ropa mojada, pero esto es desagradable. La piel es muy sensible.
El proceso de lavado también está aquí: no es tan doloroso como especial. Toda una epopeya - lavar a Masha lleva alrededor de una hora - con toallas de felpa, piedra pómez para los talones”, explica la madre.
Esa piel también tiene ventajas: por ejemplo, la niña no tendrá acné, como le dijo felizmente un amigo a Natalya.
Los compañeros de clase en la escuela se acostumbraron rápidamente a las peculiaridades de la niña: al principio simplemente la miraban y la bombardeaban con preguntas. A Masha no le gusta mucho la compañía de personas desconocidas y no tenía prisa por satisfacer su curiosidad; literalmente se escondió debajo de su escritorio.
“Masha es insociable - no necesita mucha diversión (en la confirmación, la chica grita:“¡Lo odio!”- MM), ella solo recientemente tuvo dos amigos, los mismos introvertidos, aparecieron. Le dije a [mi hija]: "Entiendes que a ti también te sorprendería, ¡nunca habían visto a una persona así en sus vidas! Solo di que naciste así, y eso es todo".
Solían preguntar: "¿Por qué tienes manos de anciana?" Ahora las preguntas han desaparecido. No necesitas calentar la cabeza, la gente solo tiene derecho a ser curiosa, creo”, resume Antich filosóficamente.
María tiene una hermana menor, Galya, de 8 años, que no tiene ictiosis. Antes de dar a luz, Natalia, por supuesto, consultó con los médicos sobre si la historia podría repetirse. Pero durante el embarazo, la mujer siberiana no hizo un diagnóstico especial, que en caso de algo habría revelado la enfermedad. Ella dice que no tenía sentido: Galya habría nacido de todos modos.
